Prenatalno testiranje i informirani pristanak

Porođaj se najbolje odvija ukoliko nema upada stranih osoba i nepotrebnih intervencija. Najbolje prolazi kad se žena osjeća dovoljno sigurnom i slobodnom prepustiti se svom porođaju.

Penny Armstrong and Sheryl Feldman
A Midwife's Story

Čak i ako do sada niste rodili, vjerojatno ste već upoznati s terminologijom prenatalnog testiranja. Riječi poput ultrazvuk i amniocenteza postale su prepoznatljiv dio našeg rječnika.

Postoji dobar razlog za tu prepoznatljivost. To je zbog toga što su neki prenatalni testovi, prvenstveno stvoreni za provjeru pojedinih visokorizičnih situacija u trudnoći, postali standardna praksa za sve trudnice. Iako možda mislite da ti testovi ne mogu napraviti nikakvu štetu, sigurnost majke i bebe u nekim testiranjima nije nikada temeljito ispitana, a može predstavljati fizički rizik za oboje. Pouzdanost u prenatalne testove kako biste umirili svoje strahove također može stvoriti atmosferu zabrinutosti i tjeskobe – upravo ono što ste se nadali da ćete izbjeći testiranjem. Rezultati ponekad mogu biti upitni i, još gore, voditi na krivi trag.

Još od 1974. Američko udruženje ginekologa i opstetičara (ACOG) preporučuje članovima da od svojih pacijenata dobiju informirani pristanak prije provođenja bilo kojeg testa ili procedure. ACOG pažljivo razlučuje pristanak od informiranog pristanka. Drugim riječima, pacijenti bi trebali u potpunosti razumjeti što će se dogoditi njima i njihovoj nerođenoj djeci prije slijepog pristanka na provođenje bilo kojeg tipa testiranja ili tretmana. To je posebice važno sada, godinama kasnije, jer liječnici mnoge testove prepisuju podrazumijevajući da njihovi pacijenti razumiju što se njima želi postići, kao i rizike za majku i dijete.

Informirani pristanak na pretrage i zahvate

Informirani pristanak znači mnogo više od samog pojavljivanja na zakazani ultrazvuk ili amniocentezu.
Imate pravo na sljedeće:

• detaljno i razumljivo biti obaviješteni kako se provodi testiranje
• razumjeti sve rizike
• znati koje su alternative: postoji li drugi test ili način koji nose manji rizik
• pozorno razmotriti fizičke i emocionalne utjecaje
• osjećati se slobodnom reći "ne" bilo kojem testu za koji osjećate da nije nužan
• Prije no što odlučite dati informirani pristanak, morate razumjeti testove i procedure koji se mogu obavljati tijekom trudnoće – ultrazvuk, triple test, amniocenteza i uzimanje uzoraka korionskih resica.

Ultrazvučna pretraga

Ultrazvuk ili sonogram prvenstveno je razvijen tijekom Drugog svjetskog rata kako bi se otkrile neprijateljske podmornice. Ova dijagnostička tehnika zamijenila je X-zrake, za koje se sada zna da su štetne, kao metoda izbora kako bi se vidjelo bebu u maternici. Ultrazvuk koristi zvučne valove za stvaranje dvodiomenzionalne slike bebe koja je pogodna za vid.

Zašto se koristi ultrazvuk?

Ako žena ima obiteljsku povijest medicinskih stanja ili neki drugi test indicira rizik, preporuča se ultrazvuk. Češće se ultrazvuk ipak koristi kao rutinska procedura kod svake trudnice kako bi se uočili potencijalni problemi, čak i ako trudnica nije u nikakvoj posebnoj rizičnoj skupini.

Da biste saznali više o ultrazvuku, pročitajte naše tekstove o ultrazvuku u trudnoći i razlozima izvođenja ultrazvučnih pregleda u trudnoći.
Općenito govoreći, ultrazvuk je točniji za istraživanje specifičnih situacija, nego kad se koristi na generalan, rutinski način – djelomično stoga jer se educirani liječnici i bolji strojevi koriste za otkrivanje problema na koje se sumnja.
Ukoliko je ultrazvuk neophodan, provjerite iskustvo liječnika koji ga obavlja. Izaberite nekoga tko ima visok stupanj vještine i iskustva (oko 750 pregleda godišnje) jer za rukovanje ultrazvukom nije potrebno imati dozvolu.

Kad je ultrazvuk nepotreban?

Prema ACOG-u, vodećoj grupi stručnjaka za opstetriciju u SAD-u, ultrazvuk nije potreban svakoj ženi ili u svakoj trudnoći i ne preporuča se za rutinsku upotrebu. Usprkos ovoj preporuci, ultrazvuk se rutinski koristi u 70 posto trudnoća u SAD-u.

Koliko je ultrazvuk djelotvoran?

Djelotvornost ultrazvuka kao rutinske procedure nikada nije dokazana. Ustvari, brojne studije definitivno su pokazale da nema boljeg ishoda za žene koje su imale jedan ili više rutinskih ultrazvučnih pregleda u trudnoći, u usporedbi s onima koje nisu imale nijedan. To je također vrlo skupa procedura, koja SAD košta više od milijardu dolara zdravstvene skrbi godišnje.

Prema australskoj liječnici i autoritetu za ultrazvuk Sarah Buckley, ne postoje dokazi da je ultrazvuk nužno točniji u predviđanju termina poroda nego pregled rukama izveden u kombinaciji sa ženinim predviđanjem kad joj je datum zadnje mjesečnice, čak i kad je žena nesigurna kada je točno začela. Pipanjem majčinog trbuha također se može točno utvrditi položaj na zadak, a stetoskop može otkriti višeplodnu trudnoću. Osim toga, stetoskop ili fetoskop je jednako djelotvoran kao i Doppler u utvrđivanju fetalnih zvukova srca nakon 16 tjedna.

Kad se koristi rutinski, ultrazvuk ima visoki postotak lažnih dijagnoza. U nekim slučajevima zdrave su bebe pobačene zbog lažnih pozitivnih dijagnoza. Studija u Velikoj Britaniji pokazala je da je 1 od 200 beba (0.5 posto) pobačenih zbog velikih anomalija otkrivenih ultrazvukom, ustvari bila zdrava beba.

U jednoj švedskoj studiji, provedenoj na Sveučilištu Uppsala, ultrazvučni pregled uspoređen je s mjerenjima koje su provodile primalje u 581 trudnoći. Izvještaj je zaključio da su mjerenja primalja bila točnija od ultrazvučnih mjera. Mnoge dodatne studije u SAD-u, Engleskoj i Švedskoj došle su do istog zaključka. Prema dr. Marsdenu Wagneru, perinatalnom epidemiologu i bivšem voditelju Ureda za zdravlje majki i djece pri europskom ogranku Svjetske zdravstvene organizacije, više od 50 posto ultrazvučnih pregleda daje lažne pozitivne rezultate.

Nedavna studija u bolnici u Brisbaneu, Australija (gdje 99 posto žena prolazi rutinske ultrazvuke), pokazala je da je rutinski ultrazvuk propustio oko 40 posto anomalija. Studija iz 1989. pokazala je da ultrazvuk propušta otkriti anomalije jednako često koliko daje lažne pozitivne rezultate. U studiji ACOG-a, 51 posto ultrazvuka nije otkrilo ozbiljan problem kad je on doista postojao.

Je li ultrazvuk siguran?

Nacionalni instituti za zdravlje upozoravaju protiv rutinske upotrebe ultrazvuka, bilježeći da „podaci o kliničkoj djelotvornosti i sigurnosti ne dozvoljavaju preporuku za rutinsko skeniranje već postoji potreba za multidisciplinarnim kontroliranim kliničkim pokusima kako bi se donijelo odgovarajuću procjenu".

Slično, Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) poziva na oprez: "Ultrazvučno testiranje tijekom trudnoće sada je u raširenoj upotrebi bez dovoljne evaluacije. Istraživanje je pokazalo njegovu djelotvornost za pojedine komplikacije u trudnoći, ali objavljeni materijal ne opravdava rutinsku upotrebu ultrazvuka kod trudnica."

Prema perinatalnom epidemiologu Marsdenu Wagneru, sigurnost ultrazvuka nikad nije klinički dokazana. Urednici baze podataka Cochrane, koja sadrži više od 9000 kontroliranih pokusa iz 85 različitih zemalja, kažu kako "postoji iznenađujuće malo dobro organiziranih istraživanja kojima bi se evaluiralo moguće loše utjecaje ultrazvuka na ljudske fetuse".

U studiji iz 1999, šest znanstvenika na Dublinskom sveučilištu pronašlo je da ultrazvuk uzrokuje promjene u stanicama. Patrick Brennan, glavni istraživač, rekao je: "Dugo se pretpostavljalo da ultrazvuk nema utjecaja na stanice. Sada imamo razloge za preispitati tu pretpostavku." Daljnji dokazi da ultrazvuk ima utjecaja na stanice indicirani su u nedavnom istraživanju koje je pokazalo veći postotak ljevorukosti kod dječaka koji su bili izloženi ultrazvuku u maternici.

Triple test

Ovaj jednostavan krvni test mjeri razinu tri kemikalije u majčinoj krvi: alfa-fetoprotein (AFP) te hormone estriol i humani korionični gonadotropin (hCG). On ne identificira postojanje niti jedne specifične anomalije već samo prisutnost kemikalija koje mogu indicirati rizik.

Više o triple testu pročitajte u tekstu o prenatalnoj dijagnostici (testiranju).

Amniocenteza

Amniocenteza je procedura u kojoj se iz majčine maternice uzima dio amniotičke tekućine koja okružuje bebu. Amniotička tekućina cirkulira unutra i van bebinog tijela te stoga sadrži neke od bebinih stanica. Te se stanice mogu pregledati kako bi se vidjelo postoji li poremećaj poput Down sindroma, spine bifide, cistične fibrioze, Tay-Sachsa, anemije matičnih stanica ili anencefalije.

Zašto se koristi amniocenteza?

Ovaj test se koristi za dobivanje informacija o bebinom genetskom statusu i mogućnostima genetskih nasljednih bolesti. Također može utvrditi i spol bebe. Usto, ako postoje sumnje da će se beba roditi prerano, amniocenteza može odrediti jesu li bebina pluća dovoljno razvijena za normalno disanje nakon poroda.

Kako se radi amniocenteza? Kroz trbuh u majčinu se maternicu uvodi šuplja igla. Može se koristiti lokalna anestezija iako je i dalje moguć osjećaj nelagode. Prije amniocenteze radi se ultrazvuk kojim se određuje položaj bebe i posteljice, kako ih se ne bi pogodilo iglom. Za pregled se uzima otprilike 15 g amniotičke tekućine. Test bi trebao trajati manje od 30 minuta.

Ako ste odlučili ići na amniocentezu, morat ćete uzeti slobodan dan. Ona se radi u liječničkoj ordinaciji ili bolnici. Vjerojatno će vam savjetovati da nakon testa kod kuće legnete i odmarate. Rezultate testa dobit ćete nakon 2-3 tjedna. Osim ako to izričito ne zatražite, neće vam otkriti djetetov spol.

Kad je amniocenteza neophodna?

Već je ranije spomenuto da ACOG sada preporuča manje invazivni triple test za sve trudnice iznad 35, a amniocentezu tek ako se njime utvrdi visok rizik.

Kad je amniocenteza nepotrebna?

Genetske bolesti pojavljuju se kod djece žena svih dobi, dok se genetski incidenti, poput Down sindroma, češće pojavljuju kod djece starijih majki. To je jedan od razloga da je do nedavno u nekim zemljama amniocenteza rutinski provođena svim ženama iznad 35-te. Može biti ipak da su stvarni uzroci genetskih anomalija drugi faktori povezani s godinama – prehrana, opće zdravlje, vježbanje, izloženost radijaciji i otrovima u okolišu, a ne sama dob. Stoga dob ne predstavlja isključivi pokazatelj rizika. S vašim liječnikom možete razgovarati o pitanjima povezanim s vašim osobnim rizicima.

Koliko je amniocenteza učinkovita?

Iako amniocenteza može dijagnosticirati stotine bolesti i stanja, najtočnija je kad laboratorij traži točno određena stanja. Procedura ima dvije velike mane u odnosu na reagiranje nakon rezultata. Do rezultata može proći 2 ili 3 tjedna, a test se obično izvodi tek na kraju četvrtog mjeseca, kad ima dovoljno tekućine za testiranje. To znači da, ukoliko se dogodi pogreška, koja se pojavljuje u dva posto svih testiranja, može doći do potrebe za ponavljanjem testa i time do odgađanja krajnjih rezultata do razdoblja iznad sredine trajanja trudnoće.

Je li amniocenteza sigurna?

Amniocenteza nosi rizik za pobačaj od 1 do 3 posto (skoro tri puta više nego u trudnoćama u kojima se nije izvodila). Rizik može biti neznatno manji ako ju provodi iskusna osoba. Studije također pokazuju rizik od rađanja beba sa smanjenom porođajnom težinom kod otprilike 0,5 posto žena koje su provodile test, kao i povećanje sindroma respiratornog poremećaja kod njihove dojenčadi.

Nuspojave same procedure uključuju grčeve, krvarenje i curenje plodne vode. Ove nuspojave mogu biti minorne, ali i vrlo ozbiljne. Dodatno, žene kod kojih test mora biti ponovljen povećavaju rizik od pobačaja za 3 do 6 posto.

Uzorak korionskih resica

Mali uzorak koriona, vanjske vrećice koja okružuje embrij tijekom prva dva mjeseca trudnoće uzima se zajedno s tkivom sličnim vlasima kose koje raste iz koriona. Njih se proučava kako bi se kromosome fetusa ispitalo na genetske abnormalnosti.

Zašto se koristi ovaj test?

Originalno je razvijen kako bi se kromosomske abnormalnosti otkrile rano, oko desetog tjedna, jer se amniocentezu ne može učinkovito izvesti sve do 16 tjedna trudnoće. To ženi omogućuje da trudnoću prekine mnogo ranije ukoliko test pokaže postojanje ozbiljnog problema.

Kako se test izvodi?

Test se radi u bolnici. Leći ćete kako bi se ultrazvukom točno odredio položaj bebe u vašem trbuhu. Tada se šuplja igla kroz vaš trbuh (ili vaginu) uvodi u maternicu i uzima uzorak iz posteljice. Test je ponekad bolan, ali traje manje od 45 minuta. Rezultati su dostupni nakon otprilike 10 dana.

Kad je test neophodan?

Ovo je elektivan test koji nije medicinski nužan. Uobičajeno se radi u slučajevima kad je rano otkrivanje važno pacijentu i liječniku zbog visokog genetskog rizika za određene bolesti.

Kad je test nepotreban?

Zbog svih rizika koji su nabrojeni ispod, test se ne preporuča za većinu trudnica.

Je li test učinkovit?

Uzimanje korionskih uzoraka nije jednako precizno kao amniocenteza u utvrđivanju prisutnosti Down sindroma i ne može utvrditi rizik od poremećaja u živčanom sustavu kao što je spina bifida.

Je li test siguran?

Neke studije pokazuju rizik od pobačaja u razmjeru od 1 do 5 posto, mnogo više nego kod amniocenteze gdje je on 1 do 3 posto te skoro šest puta veći prosječni broj pobačaja. Ako se igla radije uvodi kroz trbuh (danas češće prakticirano) nego kroz vaginu, rizik se smanjuje.

Drugi problemi koji se povezuju s ovim testom uključuju češće preuranjene porode, deformacije lica i udova, razderanost cerviksa te infekcije kod majke. Ovo se češće događa ako se test radi prije desetog tjedna. Postoji i visoki postotak lažno pozitivnih i neispravnih testova koji se moraju ponoviti, češće nego kod amniocenteze.

Emocionalni utjecaji prenatalnih testova

Emocionalni utjecaji ovih prenatalnih testova nisu dobro istraženi. To znači da ćete morati preuzeti odgovornost za odluku na sebe i svoju obitelj.

Jedan od najočitijih efekata svih ovih testova jest da pridonose «medikalizaciji» vaše trudnoće. Pokušavanje pretvaranja zdrave trudnoće u medicinsko iskustvo može uzrokovati nepotrebnu zabrinutost te naginjanje da se izbjegne stvaranje veze s bebom sve dok nije «sigurno» da je sve u redu. Prolaženje ovih testova može učiniti da zaboravite kako je rađanje normalan proces kojeg se ne treba bojati. I zapamtite kako nijedan od ovih testova nije u potpunosti točan.

Ustvari, negativne se posljedice mogu javiti ako se zabrinjavate zbog stvari koje se obično riješe same od sebe (kao rana dijagnoza placente previe npr. na rutinskom ultrazvuku). Teško je od sebe otresti tjeskobu razmišljanja je li sve u redu. Dvotjedno čekanje rezultata amniocenteze može biti vrlo stresno, čak i kad imate sve razloge za vjerovanje da ste vi i vaša beba zdravi.

Roditelji koji su posebno strašljivi i misle da će se bolje osjećati ukoliko naprave ove testove, još bi pozornije trebali uzeti u obzir ove informacije. Možete misliti da će vam prenatalni testovi dati osjećaj sigurnosti, ali ukoliko ne postoji prava indicija visokog rizika, ovi testovi mogu voditi do krivih zaključaka. Sigurnost možete pronaći u raspravljanju o svojim brigama s vašim liječnikom koji će uzeti vremena za slušanje i objašnjavanje te razgovorom s partnerom, primaljom ili prijateljima.

Mnoge se žene testiraju iako nemaju namjeru prekidati problematičnu trudnoću. Često je to zbog pritiska obitelji i prijatelja da se "sazna" je li sve u redu, iako ovi testovi ne daju nikakvu garanciju. Reći «ne» pod velikim pritiskom zahtijeva veliku hrabrost. Sjetite se da će prenatalni testovi, učinjeni kako bi udovoljili vašoj obitelji ili partneru, imati posljedice isključivo na vas same. Morate pažljivo promisliti svaki korak ove odluke i preispitati moguće posljedice prije no što odlučite jesu li prenatalni testovi dobri za vas.