Prenatalna dijagnostika (testiranje)

Prenatalni testovi

Hoće li biti djevojčica ili dječak? Hoće li imati plavu ili crnu kosu? Mamin ili tatin nos? Ovo su česta pitanja koja si postavljamo tijekom trudnoće i vrlo nas zabavljaju. No, postoje i pitanja koja su teška i bolna: Je li moje dijete zdravo?

Donedavno se na ovo pitanje moglo odgovoriti tek po rođenju djeteta. Danas nam znanost, tj. prenatalna dijagnostika, pruža mogućnost odgovora, iako je on još uvijek, nažalost, djelomičan.

Prenatalna dijagnostika, tj. testovi i pretrage, zbog određenih rizika koje neki postupci izvođenja nose, ne provode se rutinski. No, iako su rizični, preporučuju se za pojedine skupine trudnica:

• ako imate više od 35 godina (nakon te dobi opasnost od pojave kromosomskih anomalija koje uzrokuju teška oštećenja ploda su veća; u Hrvatskoj se trudnicama s više od 35 godina preporučuje amniocenteza)
• ako netko od obitelji, roditelji, braća, sestre, već imaju dijete oboljelo od teške genetske anomalije
• ako sami imate neki genetski poremećaj (npr. srčani bolesnici)
• ako ste bili izloženi zarazi (npr. rubeola) koja uzrokuje oštećenja ploda
• ako ste imali neuspješne trudnoće ili ako već imate djecu s oštećenjima
• ako ste imali pozitivan prenatalni test u prvom tromjesečju trudnoće (mjerenje nuhalnoga nabora)
• ako liječnik tijekom praćenja trudnoće utvrdi nenormalan razvoj ploda, prenatalna dijagnostika mu omogućuje da ustanovi poremećaje poput anomalija srca ili bubrega

Većina trudnica, ako za to postoji valjani razlog i prema preporuci liječnika, prvo se upućuje i izvode im se prenatalni testovi. Najuobičajeniji testovi su: ultrazvučni pregled - mjerenje nuhalnoga nabora i to u prvom tromjesečju trudnoće, te u drugom tromjesečju - triple test.

Mjerenje nuhalnoga nabora

U prvom tromjesečju trudnoće pregled koji može pružiti naznake moguće anomalije ploda (posebno Downow sindrom, Trisomija 13 i Trisomija 18; ujedno i srčane anomalije), mjerenje je nuhalnoga nabora, tj. nakupine tekućine između kože i potkožne fascije u predjelu vrata ili vrata i leđa ploda. Mjerenje se vrši jednostavnim ultrazvučnim pregledom i to između 10. i 14. tjedna trudnoće i nema negativnih posljedica za majku i dijete.

Izmjerene vrijednosti (kao normalna vrijednost prihvaća se debljina nabora do 3mm) stavljaju se u korelaciju s vašim godinama i starošću ploda te se na taj način dobiva postotak rizika da će vaše dijete biti rođeno s genetskim poremećajem (ne da i vaše dijete zaista ima genetski poremećaj!). 95% mjerenja pokazat će smanjeni rizik.

Ako mjerenje pokaže pojačani rizik, na što će vas upozoriti vaš liječnik, možete učiniti dodatne testove, kao što je triple test. No, ako ste u rizičnoj skupini trudnica, prema gore navedenim parametrima, liječnik će vas uputiti na amniocentezu. Prednost amniocenteze je što je dobiveni rezultat konačan, no samo izvođenje nosi i rizike. O mogućim posljedicama obavezno porazgovarajte sa svojim liječnikom.

Triple test

Triple test je jednostavna krvna pretraga. Mjeri vrijednosti triju hormona koje proizvodi plod i koji prelaze u majčin krvotok: alfa-fetoprotein (AFP), korionski gonadotropin (hCG) i estriol. Izmjerene vrijednosti stavljaju se u korelaciju s majčinim godinama, starošću ploda i brojem plodova u trudnoći. Povišene vrijednosti hormona mogu biti naznaka određenih anomalija ploda kao što je spina bifida. Nenormalna količina tih hormona može biti naznaka povećanog rizika od Downowog sindroma ili drugih genetskih poremećaja.

Triple test, kao niti mjerenje nuhalnoga nabora, ne daje pozitivan ili negativan rezultat, tj. ne može dijagnosticirati genetski poremećaj, nego samo označava pojačani rizik, stoga vas povišene vrijednosti ne trebaju odmah zabrinjavati. One samo naznačuju da je potrebno dodatno testiranje. Sami postotak dobivenih rezultata testova koji označavaju povećani rizik je prilično visok. Kod vrlo malog broja testiranih trudnica utvrdit će se da dijete zaista ima genetski poremećaj, dok će kod preostalih razlozi povišenih vrijednosti biti višeplodna trudnoća, da je plod stariji ili mlađi nekoliko tjedana nego što se prvotno mislilo, starost trudnice, dijabetes, pa čak i težina i etnička pripadnost mogu igrati veliku ulogu, ili jednostavno, da su rezultati testa krivi.

Testiranje se izvodi između 15. i 18. tjedna trudnoće i to na običnom krvnom uzorku, te stoga ne predstavlja nikakav rizik za majku i dijete.

O svim nedoumicama posavjetujte se sa svojim liječnikom.